Den bästa kunskapen för sällsynta
diagnoser finns inte i alla länder-

-medan personer
med sällsynta diagnoser gör det.

Då går vi rätt upp
i det internationella rummet.

Vi ska göra en internationell utblick
och sedan gå ner på det nationella-

-och sedan ska vi gå ner till
det regionala området.

Man brukar säga att sällsynta
diagnoser inte är ovanligt-

-och det är många i världen som
berörs, man brukar prata om 300 milj-

-och man brukar prata om
30 milj i Europa som berörs.

Det pågår mycket internationellt,
nationellt och även regionalt.

Vi ska få en snabb ögonblicksbild,
en kavalkad, av Anders Olausson.

-Välkommen!
-Tackar. Oj, jösses!

Du ska börja med det internationella.
Du är ordförande för Ågrenska-

-och är ledamot i Advisory Council
for Health i EU-kommissionen-

-och är acting chair i Committee for
Rare Diseases som är kopplat till FN.

Men nu är vi ju i Sverige, varför bry
oss om det internationella, Anders?

-Varsågod.
-Tack så mycket.

Den senaste och bästa kunskapen
finns någonstans ute i världen-

-men inte i alla länder. Men säll-
synta diagnoser finns i alla länder.

Därför är det absolut nödvändigt
att ha kontakt med varandra-

-så att alla med en sällsynt diagnos-

-får den senaste och bästa kunskapen
för just hennes diagnos.

Dessutom flyttar kunskapen runt,
så kontakten måste vara flexibel.

Det finns en funktion för det,
en hub för internationell samverkan-

-och det är Förenta Nationerna.

Det här visar hur enkelt
och tydligt FN arbetar.

Det finns en funktion.
FN består i dag av två huvuddelar.

En där medlemsländerna ingår-

-och en där alla NGO ingår,
och den heter ECOSOC.

Ågrenska är av olika skäl
medlem av ECOSOC-

-och har sedan 2005
special consultative status.

Det innebär att Ågrenska kan uttala
sig om allt arbete inom FN-

-och det kan ske både muntligt
och skriftligt.

För några år sen fann vi, eller som
vi göteborgare säger, "det var läge"-

-att påbörja ett arbete-

-för att etablera ett nav inom FN
för sällsynta diagnoser-

-för då fanns inte ordet
"sällsynta diagnoser" i FN:s värld.

"Vi" var EURORDIS, European
Organization for Rare Diseases-

-som är paraply för alla patientorga-
nisationer för sällsynta diagnoser.

Vi kontaktade FN
och undersökte det bästa sättet-

-och fann en plattform inom FN
för just sånt. Den heter CoNGO.

CoNGO är till för alla NGO
med konsultativ status inom FN-

-och låter dem bedriva
ett effektivt påverkansarbete.

Ågrenska blev medlem 2015-

-och sökte tillstånd för en Committee
for Rare Diseases inom FN.

Det fick stöd och med EURORDIS
höll vi den 11 november 2016-

-den första konferensen
för sällsynta diagnoser inom FN.

Det gjorde vi på FN:s huvudkontor
i New York.

Att ha en sällsynt diagnos
påverkar alla delar av livet.

Detta vet vi, därför bjöd vi in
alla de delar av FN-

-som är involverade i dessa aspekter.

Dessutom bjöd vi in paraplyer
som EURORDIS från hela världen.

Vi var hundra personer,
och det var en fantastisk dag.

Energin var stark. Dagen sändes live
i FN:s videofunktion-

-och finns än i dag
i deras bibliotek.

Committee for Rare Diseases, CFRD,
var född. Den har olika medlemskap-

-så att alla som arbetar med
sällsynta diagnoser kan samarbeta.

Varför valet blev FN i New York
och inte FN i Genève-

-där WHO har sitt huvudkontor-

-var för att sällsynta diagnoser inte
bara handlar om hälso- och sjukvård-

-utan det är viktigt att nå alla
delar av vardagslivet som berörs.

Därför blev valet av FN:s huvudkontor
i New York enkelt.

Samtidigt pågår en process inom FN
som har alla länders skriftliga stöd-

-och det är
sustainable development goals.

Glöm inte dessa. De är jätteviktiga.

Det finns sjutton mål,
och vi i Committee for Rare Diseases-

-presenterade den 11 november 2016
inför STG-ledarna inom FN-

-vilka mål som är viktiga
för sällsynta diagnoser-

-och vad som måste ingå i dessa mål
för att de ska kunna förverkligas.

Här är de målen. Vi har skrivit in
fullt vad det innebär-

-och vad man måste tänka på-

-för annars kan man inte nå de mål
som finns i dag.

Vid konferensen deltog även
representanter från flera FN-organ-

-och det är en stor händelse när WHO
uttalar sig om sällsynta diagnoser.

WHO säger: "Om vi menar allvar med
att inte lämna någon efter"-

-"kan vi inte lämna de med en säll-
synt sjukdom bara för att de är få."

WHO hade fram tills dess sagt
att det är ett rikemanslandsproblem-

-inte ett världsproblem,
men de har nu ändrat uppfattning.

Samma sak när man säger inom
FN:s arbete att det här är viktigt.

På konferensen fanns deltagare från
patientorganisationer världen över-

-så det var verkligen
en världshändelse den 11 november-

-när kommittén bildades.

Nog om den dagen.
Huvudmålet för kommittén-

-är att generalförsamlingen antar en
resolution för sällsynta diagnoser.

En resolution som ska innehålla allt
som krävs för ett gott vardagsliv-

-och då den kommer antas
av generalförsamlingen-

-betyder det att alla medlemsländer
skriver under på att följa den.

Nu vet vi att det inte automatiskt
medför några ändringar.

Men det betyder att vi har en gemen-
sam plattform att arbeta utifrån-

-som kan göra det möjligt
att alla länder får tillgång-

-till den senaste och bästa kunskapen
varhelst i världen man bor.

För det är så att följderna av att få
ett barn med en sällsynt diagnos-

-är densamma varhelst i världen
du är född, eller barnet föds.

Oavsett om det är Europa, Asien
eller ett flyktingläger i Ramallah-

-så påverkas de
av det vi kallar "the big five":

Sjukvård, skola, socialtjänst,
försäkringskassa och arbete.

Det finns ekonomiska förutsättningar,
men i relation är de desamma.

Detta gör FN till en viktig hub
för vårt påverkansarbete.

Om vi tar ett steg in i Europa
är detta kommissionären för hälsa-

-som motsvarar hälsominister
för hela Europa, Andriukaitis.

Han är den förste kommissionären
som pratar om ett helhetsperspektiv.

Ingen har gjort det tidigare.

I Europa har det hänt mycket.
EURORDIS har satt Europa på kartan.

Mycket har förändrats
inom utvecklande av särläkemedel.

Committee for Orphan Medical Products
bildades år 2000.

Sedan dess har flera hundra
nya särläkemedel utvecklats.

Men vi har 7 000 diagnoser,
så det finns lite kvar att göra.

Inom andra områden i EU har mycket
skett för de med sällsynta diagnoser-

-exempelvis vår Rare Disease Day.
Så lilla Sverige gör ett och annat.

Det senaste inom EU-

-är att man har inrättat
European Reference Networks.

Det har man gjort för 24 olika
områden för sällsynta diagnoser.

Planen är att alla EU:s medlemsländer
ska samlas kring dessa områden-

-och skapa ett kunskapsflöde, så att
alla får det bästa och senaste.

Forskning om de 24 områdena
ska stödjas och uppmuntras.

Många tror att detta kommer påverka
utvecklingen för sällsynta diagnoser-

-och jag är nog en av dem.

Det finns flera andra nätverk
för högspecialiserad sjukvård-

-och förra året startades
ett för resource centers-

-där Ågrenska i Sverige
och Frambu i Norge ingår.

Mycket kommer påverka lagstiftning,
tillgänglighet och mycket annat.

Det finns en resolution om att alla
medlemsländer ska ha en strategi-

-för sällsynta diagnoser, och det
vet vi hur det kan se ut med det.

Så sammantaget är det så
att den bästa och senaste kunskapen-

-inte finns i alla länder. Men perso-
ner med sällsynta diagnoser gör det.

Jag tror att det som sker
kommer ändra på detta-

-så att den bästa och senaste kun-
skapen ska bli tillgänglig för alla-

-oavsett om de bor i ett land
far away eller i Sverige.

Funktionerna, plattformarna
och lagstiftningen finns-

-nu är det upp till oss.
Tack så mycket.

För att göra en snabb övergång-

-så vill jag välkomna
Veronica Vingstedt De Flon-

-chef för Nationella Funktionen
Sällsynta Diagnoser-

-som ska berätta
vad som händer nationellt.

Tack så mycket.

Det pågår ett arbete nationellt
för att förbättra livsvillkoren-

-och det tror jag många av er
känner till.

Det arbetet har pågått ett tag.

För att samordna arbetet
och sprida information-

-så gav Socialstyrelsen
Ågrenska i uppdrag 2012-

-att ansvara för Nationella
Funktionen Sällsynta diagnoser.

Det arbete som bedrivs på riksnivå
involverar en mängd olika aktörer-

-inom olika delar av samhället.

Såväl professioner inom vård
och omsorg, intresseorganisationer-

-och en mängd andra aktörer
som verkar.

Vi är alltså många
som jobbar tillsammans-

-och vi jobbar utifrån de
förutsättningar som har givits oss.

Det finns ett stort engagemang
bland dem som jobbar med frågan.

Arbetet har påbörjats,
men det är inte färdigt.

Det är ett omfattande arbete
som handlar om-

-att utifrån ett holistiskt perspek-
tiv få till stånd förbättringar-

-för de med sällsynta diagnoser
och deras närstående.

Att utgå från dem det handlar om uti-
från ett helhets- och livsperspektiv.

Som framgick av filmen vi såg
inledningsvis-

-så vet ni att man har många kontakt-
er med många delar av samhället-

-om man har en sällsynt diagnos
eller är närstående.

Vi pratar om alla delar av vården,
utbildningsväsendet, F-kassan-

-socialtjänsten, arbetsförmedlingen.
Det tål att upprepas.

Vi vet att samordningen mellan aktör-
erna inte fungerar som den borde.

Aktörerna har olika huvudmän-

-och man arbetar väldigt
många gånger i stuprör.

Kunskapen om sällsynta diagnoser
och konsekvenserna i vardagslivet-

-är generellt sett låg i samhället.

Då återstår frågan:
"Vad gör vi åt det här?"

Jag tänkte ge er
några korta smakprov.

Först har vi frågan om att lösa
att man ofta jobbar i stuprör.

Vi har arbetat tillsammans för att få
till en infrastruktur för samverkan-

-både nationellt och regionalt.

Och tittar vi på vården har vi de
centrum för sällsynta diagnoser-

-som nu har inrättats
vid alla universitetssjukhus.

Centrumen har fått olika
förutsättningar av sina huvudmän-

-alltså landstingen eller regionerna,
och man har kommit olika långt.

Men vi samarbetar nationellt-

-och centrumen arbetar med
Riksförbundet Sällsynta Diagnoser-

-men också med andra aktörer.
Vi har tagit fram gemensamma mål-

-i strävan att uppnå jämlikhet
inom vård och omsorg.

På regional nivå pågår det också
ett samverkansarbete-

-mellan centrumen
och de regionala brukarnätverken.

Lite kort om vad ett centrum
för sällsynta diagnoser är.

Det är ett regionalt kompetensnav-

-för att de med sällsynta diagnoser
ska få samma möjlighet till diagnos-

-adekvat behandling och
samhällsservice som andra invånare.

Man ska kunna vända sig till dem
som privatperson eller profession-

-för att få vägledning och info
i frågor som rör sällsynta diagnoser.

Centrumen bygger också upp regionala
och lokala nätverk-

-för samarbete med andra aktörer,
till exempel kommuner-

-andra delar av vårdsystemet
och myndigheter.

Men - och det här är viktigt-

-centrum för sällsynta diagnoser
bedriver inte vård och behandling.

Det gör däremot
det som vi kallar för "expertteam".

Centrumen ska stötta expertteamen-

-som jobbar inom linjen på uni-
versitetssjukhusen, i deras arbete.

Det finns i dag i Sverige
ungefär 90 expertteam-

-på de olika universitetssjukhusen,
och de återfinns på NFSD:s hemsida.

De multidisciplinära expertteamen
fokuserar på en diagnos-

-eller en grupp av diagnoser
eller på diagnostik.

Det var lite kort om det.
Så har vi frågan om kunskap.

Ökad kunskap och kompetens om
diagnoser och de konsekvenser de har.

Även inom detta
pågår ett samverkansarbete.

Det gäller insatser
inom kompetensutvecklingsområdet.

Vi jobbar med informationsspridning
och framtagning av information.

Där samarbetar vi i olika sammanhang,
som på en konferens som den här.

Vi kör också en hel del kampanjer
för att informera om arbetet.

Sedan har vi gjort
ett kartläggningsarbete.

I en del kunde vi konstatera att det
saknas praktiskt kompetensstöd-

-vad det gäller vård och omsorg
för många sällsynta diagnoser.

Och därför tar vi fram nationella
behandlingsrekommendationer-

-för vård och omsorg, som tas fram
ur ett livs- och helhetsperspektiv-

-där utgångspunkten är de behov
som personer med diagnos har.

Så i arbetet med behandlingsrekom-
mendationer jobbar vi också ihop.

Lite kort om det här
med att öka kunskapen.

Ja, ser man på utvecklingen framöver
så är det så att på nationell nivå-

-pågår en hel del arbete-

-som kommer att ha påverkan
på området sällsynta diagnoser.

SKL har tagit fram en struktur
för kompetensstyrning inom vården-

-och där är ett av fokusområdena
sällsynta diagnoser.

Det pågår en statlig utredning
om samordning av god och nära vård-

-där såväl specialist-
som primärvårdens roll ses över.

Och det kommer påverka, tror jag,
sällsynta diagnoser.

Att det om personlig assistans
och LSS pågår en utredning-

-och att det pågår en het debatt
om det känner ni ju mycket väl till.

Och det berör ju sällsynta diagnoser
också.

Ja, ja. Det här var bara ett smakprov
på vad som pågår nationellt just nu.

Det finns mycket mer att säga.
Vill man följa arbetet på riksnivå-

-så finns Nationella Funktionen
Sällsynta Diagnosers webbplats-

-som ni såg i filmen. Där uppdaterar
vi med info om vad som händer.

Där hittar man annat spännande
om sällsynta diagnoser också.

Vi finns på Facebook och Twitter,
och man kan få vårt nyhetsbrev-

-för att hålla sig uppdaterad
om arbetet. Tack så mycket.

Niklas, överläkare och professor
vid Drottning Silvias barnsjukhus-

-och även ledare
för Centrum för sällsynta diagnoser.

Vi har hört det internationella och
nationella, dags för det regionala-

-och vi ska även lämna över
moderatorskapet.

-Ordet och scenen är din, Niklas.
-Tack så mycket.

Jag ska först och främst berätta hur
vi tänker i vårt utvecklingsarbete-

-kring Centrum för sällsynta
diagnoser i Västsverige.

Det är en verksamhetsutveckling
längs fyra olika vägar.

Vi har berört en av vägarna tidigare-

-nämligen att identifiera experter
på Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Det finns ju enormt mycket experter
på Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Vad vi vill är att få dem
att skapa expertteam.

Expertteam som har mer
än en helhetssyn på patienten-

-och mer ett hela livet-perspektiv,
som vi redan varit inne på.

Det handlar förstås om-

-att ha en god kompetens
kring diagnostik-

-kring uppföljning,
kring behandling och forskning.

Men den erfarenhet som jag har fått
genom åren är ju att...

...och som man kan reflektera över
är att varför är vi experter?

Är vi experter för vår egen skull
eller för patientens skull?

Det är viktigt att man får in de här
bitarna som vi har varit inne på-

-nämligen att medverka i
ansvarsfördelningen kring patienten.

Att medverka i samordning
av olika insatser.

Att medverka i transitionsprocessen.

Med det menas överföringen
från barn- till vuxensjukvård.

Och att också ha ett nära samarbete
med patienten-

-som ju är den verkliga experten
på detta.

Som det ser ut nu på Sahlgrenska inom
CSD så har vi 23 expertteam.

Av de är hälften uppkopplade till
de europeiska referensnätverken-

-som Anders var inne på.

Jag tror att
vi kan utveckla detta ytterligare-

-men även om det blir dubbelt
så många expertteam-

-så tror jag inte det löser problemet
helt och hållet.

Jag tänkte på vad Anna sa
om "thinking outside the box"-

-och det är en annan väg
som jag tror man kan gå-

-nämligen att inom Sahlgrenska-

-med ganska enkla medel påverka
mycket för sällsynta diagnoser.

Om man inom medicinkliniken för vuxna
och neurologkliniken för vuxna-

-kanske i samarbete med genetik-

-utvecklade mer
av multidisciplinära mottagningar-

-så skulle man täcka behovet
för tusentals sällsynta diagnoser.

Jag tror också att man möjligen
med en "sällsynt" mottagning-

-en multidisciplinär mottagning,
kan täcka in det övriga behovet.

Det är något vi nyligen startat upp
inom barnsjukhuset-

-för såna barn som har diagnoser-

-men som inte passar in i de
specialistmottagningar som finns.

Som det ser ut i Västra
Götalandsregionen är CSD-

-något som har uppstått
inom Sahlgrenska.

Det här med expertteamen handlar
mycket om högspecialiserad vård.

Men med en sällsynt diagnos har man
kontakt med andra delar av vården:

länssjukvård, primärvård,
habilitering...

...när det gäller samhällsservice
och annat.

Det tror jag är en viktig väg
att arbeta för regionalt inom CSD.

Ska allt detta fungera så måste man
utveckla en administrativ enhet.

Som det ser ut just nu i CSD i väst
så är vi inte så många.

Vi är ett fåtal eldsjälar, men det
behövs en administrativ enhet-

-för att hjälpa expertteamen i det
att det behöver skapas riktlinjer-

-det behöver skapas register,
att arbeta med transitionsprocessen-

-att arbeta med nationella
och internationella kontakter.

Arbete med referensnätverken kräver
mycket administrativa insatser.

Men också det som du var inne på-

-att...den här informationsbiten-

-och hänvisningsbiten inom vården-

-och vägledningen-

-att skapa en sorts lotsfunktion dit
man kan vända sig för att hitta rätt-

-i sjukvården
när man har olika frågor.

Det är väl ungefär där vi är
i vårt arbete nu-

Det finns en god förståelse på Sahl-
grenska när man pratar med chefer.

Vi har kontaktat
och samarbetat med habiliteringen-

-som också tycker
att det här är intressant.

Vi bjöd in primärvården, men de
tyckte inte det var en viktig fråga.

Och...

Men förhoppningsvis kommer
struktureringsarbetet inom SKL-

-och inom Socialstyrelsen
även kunna involvera primärvården-

-i detta arbetet.
Det var lite om CSD Väst.

Text: Martin Garat
www.btistudios.com